In Regione viene effettuato lo screening neonatale sulle 3 patologie (ipotiroidismo congenito, fenilchetonuria e fibrosi cistica) obbligatoriamente previste per legge (Legge quadro 5 febbraio 1992, n.104)
| i. Titolo del provvedimento | Provvedimenti per individuazione ed il trattamento della malattia ipotiroidismo congenito e fenilchetonuria |
| ii. Numero del provvedimento | LR 26 |
| iii. Anno di approvazione | 8.9.1986 |
| iv. Link dal quale è possibile scaricarlo |
Il 1 dicembre 1997 è stato attivato lo screening neonatale per la Fibrosi Cistica e il 13 giugno 2005 dopo una “Consensus Conference” con i Responsabili dei punti nascita liguri, ha avuto inizio il progetto pilota finanziato dalla Regione Liguria per l’estensione dello screening.
Lo screening neo-natale viene garantito anche su altre patologie (cd. “Screening Neonatale Esteso”)
Patologie oggetto di Screening Neonatale Esteso
| Patologia |
| 1. Fenilchetonuria 2. Iperfenilalaninemia benigna 3. Deficit della biosintesi del cofattore biopterina 4. Deficit della rigenerazione del cofattore biopterina 5. Tirosinemia tipo I 6. Tirosinemia tipo II 7. Malattia delle urine allo sciroppo d’acero 8. Omocistinuria (difetto di CBS) 9. Deficit del trasporto della carnitina 10. Deficit di carnitina palmitoiltransferasi II 11. Deficit di acil CoA deidrogenasi a catena molto lunga 12. Deficit di proteina trifunzionale 13. Deficit di acil CoA deidrogenasi a catena lunga 14. Deficit di acil CoA deidrogenasi a catena media 15. Acidemia glutarica tipo I 16. Acidemia isovalerica 17. Deficit di beta- chetotiolasi 18. 3-idrossi 3-metil glutarico aciduria 19. Acidemia propionica 20. Acidemia metilmalonica (Mut) 21. Acidemia metilmalonica (Cbl-A) 22. Acidemia metilmalonica (Cbl-B) 23. Acidemia metilmalonica (Cbl C) 24. Deficit multiplo delle carbossilasi 25. Citrullinemia tipo I 26. Acidemia arginino succinica 27. Tirosinemia tipo III 28. Citrullinemia tipo II 29. Deficit di glicina Nmetiltransferasi 30. Deficit di Met adenosiltransferasi 31. Deficit di S-adenosil-omocisteinaidrolasi 32. Deficit di carnitina palmitoiltransferasi (L) 33. Deficit di carnitina/acil-carnitina translocasi 34. Deficit di 3-OH acyl-CoA deidrogenasi a catena media/corta 35. Acidemia glutarica tipo II 36. Acidemia metilmalonica (Cbl D) 37. Aciduria 3-metil glutaconica tipo I 38. Aciduria 3-metil glutaconica tipo II - Sindrome di Barth 39. Aciduria 3-metil glutaconica tipo III 40. Aciduria 3-metil glutaconica tipo IV 41. Aciduria 3-metil glutaconica tipo V 42. Deficit del 2-metil butiril-CoA deidrogenasi 43. Aciduria malonica 44. Deficit del 3-metil crotonil-CoA carbossilasi 45. Argininemia 46. Deficit di metilene-tetraidrofolato reduttasi 47. Intolleranza alle proteine con lisinuria 48. Iperornitinemia con atrofia girata della coroide 49. Deficit di acil CoA deidrogenasi a catena corta 50. Deficit di dienoil reduttasi 51. Deficit di isobutiril-CoA deidrogenasi 52. Iperornitinemia-perammoniema omocitrullinuria |