Screening neonatale

In Regione viene effettuato lo screening neonatale sulle 3 patologie (ipotiroidismo congenito, fenilchetonuria e fibrosi cistica) obbligatoriamente previste per legge (Legge quadro 5 febbraio 1992, n.104)

i. Titolo del provvedimento Provvedimenti per individuazione ed il trattamento della malattia ipotiroidismo congenito e fenilchetonuria
ii. Numero del provvedimento LR 26
iii. Anno di approvazione 8.9.1986
iv. Link dal quale è possibile scaricarlo

LR n. 26

 Il 1 dicembre 1997 è stato attivato lo screening neonatale per la Fibrosi Cistica e il 13 giugno 2005 dopo una “Consensus Conference” con i Responsabili dei punti nascita liguri, ha avuto inizio il progetto pilota finanziato dalla Regione Liguria per l’estensione dello screening.
Lo screening neo-natale viene garantito anche su altre patologie (cd. “Screening Neonatale Esteso”)

Patologie oggetto di Screening Neonatale Esteso

Patologia
1. Fenilchetonuria
2. Iperfenilalaninemia benigna
3. Deficit della biosintesi del cofattore biopterina
4. Deficit della rigenerazione del cofattore biopterina
5. Tirosinemia tipo I
6. Tirosinemia tipo II
7. Malattia delle urine allo sciroppo d’acero
8. Omocistinuria (difetto di CBS)
9. Deficit del trasporto della carnitina
10. Deficit di carnitina palmitoiltransferasi II
11. Deficit di acil CoA deidrogenasi a catena molto lunga
12. Deficit di proteina trifunzionale
13. Deficit di acil CoA deidrogenasi a catena lunga
14. Deficit di acil CoA deidrogenasi a catena media
15. Acidemia glutarica tipo I
16. Acidemia isovalerica
17. Deficit di beta- chetotiolasi
18. 3-idrossi 3-metil glutarico aciduria
19. Acidemia propionica
20. Acidemia metilmalonica (Mut)
21. Acidemia metilmalonica (Cbl-A)
22. Acidemia metilmalonica (Cbl-B)
23. Acidemia metilmalonica (Cbl C)
24. Deficit multiplo delle carbossilasi
25. Citrullinemia tipo I
26. Acidemia arginino succinica
27. Tirosinemia tipo III
28. Citrullinemia tipo II
29. Deficit di glicina Nmetiltransferasi
30. Deficit di Met adenosiltransferasi
31. Deficit di S-adenosil-omocisteinaidrolasi
32. Deficit di carnitina palmitoiltransferasi (L)
33. Deficit di carnitina/acil-carnitina translocasi
34. Deficit di 3-OH acyl-CoA deidrogenasi a catena media/corta
35. Acidemia glutarica tipo II
36. Acidemia metilmalonica (Cbl D)
37. Aciduria 3-metil glutaconica tipo I
38. Aciduria 3-metil glutaconica tipo II - Sindrome di Barth
39. Aciduria 3-metil glutaconica tipo III
40. Aciduria 3-metil glutaconica tipo IV
41. Aciduria 3-metil glutaconica tipo V
42. Deficit del 2-metil butiril-CoA deidrogenasi
43. Aciduria malonica
44. Deficit del 3-metil crotonil-CoA carbossilasi
45. Argininemia
46. Deficit di metilene-tetraidrofolato reduttasi
47. Intolleranza alle proteine con lisinuria
48. Iperornitinemia con atrofia girata della coroide
49. Deficit di acil CoA deidrogenasi a catena corta
50. Deficit di dienoil reduttasi
51. Deficit di isobutiril-CoA deidrogenasi
52. Iperornitinemia-perammoniema omocitrullinuria