Malattie rare e malattie non diagnosticate

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telefono: 010 548 8532

Comitato tecnico scientifico “Biomedicina, Malattie Rare e Malattie Senza Diagnosi”

Istituito con Deliberazione del Commissario Straordinario A.Li.Sa. n. 22 del 24.02.2017, afferente alla Area Dipartimentale Sanitaria di A.Li.Sa. per:

  • attuare il Coordinamento regionale per le patologie a bassa prevalenza di cui all’accordo CRS n. 103/CSR del 10 maggio 2007
  • essere riferimento tecnico scientifico per le Istituzioni, Tavoli tecnici nazionali, il “Gruppo di Consultazione Associazioni di pazienti con MR della Regione Liguria” e le altre Associazioni pazienti nazionali ed europee in materia di Biomedicina, Malattie Rare e Malattie Senza Diagnosi
  • facilitare l’accesso dei pazienti affetti da MR e MSD alle cure e a tutti i benefici di legge previsti in questo ambito, anche tramite l’informazione capillare sulla rete di assistenza disponibile nella Regione Liguria
  • elaborare suggerimenti tecnici ai fini della redazione dei piani terapeutici (PT) e dei percorsi diagnostico terapeutici assistenziali (PDTA), per la sperimentazione di modelli organizzativi innovativi, per diffondere la cultura medica sulle MR e MDS stimolando gli specialisti ad applicare i protocolli condivisi con i Centri Regionali di Riferimento
  • promuovere l’applicazione di Standard di qualità e biosicurezza, metodi e protocolli validati per “il prelievo, la raccolta, la conservazione e la distribuzione di materiali biologici” presso i Centri di Risorse Biologiche, Biobanche e Collezioni di materiale biologico
  • promuovere la partecipazione a progetti di ricerca di base e traslazionale in materia di Biomedicina, Malattie Rare e Malattie Senza Diagnosi
  • promuovere la formazione/informazione di Operatori sanitari-MMG-PDL, Associazioni di pazienti e cittadini in materia di Biomedicina, Malattie Rare e Malattie Senza Diagnosi
  • favorire il coinvolgimento delle Strutture Territoriali.

Registro Regionale Malattie Rare

La Regione Liguria aderisce al Registro Nazionale Malattie Rare istituito presso l’ISS in attuazione dell’articolo 3 del D.M. 279/2001. Il Registro ha come obiettivi generali di effettuare la sorveglianza delle malattie rare e di supportare la programmazione nazionale e regionale degli interventi per i soggetti affetti da malattie rare.
www.iss.it

Presidi accreditati per le Malattie Rare

La Regione Liguria ha aggiornato l’elenco dei Centri di riferimento per le malattie rare, competenti per la certificazione del paziente, la stesura di percorsi diagnostici e di piani terapeutici allo scopo di poter proseguire le attività in maniera efficace e appropriata, in linea con le normative specifiche in materia.

DGR N. 720 del 11/09/2017 "Approvazione Elenco aggiornato dei Presidi accreditati per la diagnosi e cura di malattie rare o gruppi di malattie rare in Regione Liguria".

Accoglienza del paziente adulto, bambino e familiari e orientamento verso i Presidi di diagnosi e cura della Rete regionale malattie rare e le Associazioni dei pazienti

Sportello Regionale Malattie Rare

Accoglienza del paziente adulto, bambino e familiari e orientamento verso i Presidi di diagnosi e cura della Rete regionale malattie rare e le Associazioni dei pazienti.
Gli uffici sono situati presso l'Istituto Giannina Gaslini, Direzione Sanitaria Pad. 8
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Tel. 010 5636 2937 / 010 5636 2113   Cell. 3357304627  (lunedì - venerdì 8.30 - 15.00)
Fax 010 861 2071 / 010 5636 2114

Ambulatorio specialistico multidisciplinare Istituto Giannina Gaslini

Malattie Rare e Malattie non diagnosticate - Dott.ssa Maja Di Rocco
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Tel. 010 563 .2386 (lunedì - venerdì 9.00-12.00)

Ambulatori specialistici multidisciplinari Policlinico San Martino

Malattie Rare - Prof.ssa Paola Mandich
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Tel. 010 555 5655 (lunedì - venerdì 9.00 - 12.00)
Malattie non diagnosticate - Prof. Giovanni Murialdo
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Tel. 010 555 5170 (lunedì - venerdì 9.00 - 12.00)

Gruppo Regionale Associazioni Malattie Rare della Liguria

E’ costituito da Associazioni di malattie rare, persone con malattia rara e da familiari di persone con malattie rare; ha mandato consultivo e propositivo a supporto dell’attività regionale in tema di malattie rare.
Il Gruppo svolge anche una funzione di aggiornamento e raccordo con lo Sportello Regionale Malattie Rare e A.Li.Sa. Azienda Ligure Sanitaria della Regione Liguria.
www.liguriamalattierare.altervista.org
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Comitato I Malati Invisibili ONLUS   
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Per approfondire