Il mese di ottobre è il mese rosa, dedicato alla prevenzione del tumore al seno per sensibilizzare un sempre maggior numero di donne sulla fondamentale importanza della prevenzione oncologica e della diagnosi precoce.

Regione Liguria, in collaborazione con Alisa, ha previsto degli approfondimenti “in rosa” dedicati alla salute della donna, per aumentarne la consapevolezza e ricordare, ancora una volta, che “la salute è prevenzione”.

Tumore della mammella

Le Breast Unit in Liguria

I tumori ginecologici

Il test genetico

Gli screening oncologici: perché aderire a percorsi organizzati di diagnosi precoce

Oncofertilità: come preservare la fertilità prima di sottoporsi a terapie gonadotossiche

Medicina di genere


Tumore della mammella

Ci sono diversi tipi di tumore al seno, che possono svilupparsi in diverse parti del seno.

Una prima importante distinzione può essere fatta tra forme non invasive e forme invasive.
Le forme non invasive, dette anche carcinoma in situ, si sviluppano nei dotti e non si espandono al di fuori del seno. Difficilmente questa forma dà luogo a noduli palpabili al tatto, più spesso viene identificata attraverso la mammografia. La più comune forma di carcinoma in situ è il carcinoma duttale in situ.

Il cancro al seno invasivo ha la capacità di espandersi al di fuori del seno. La forma più comune è il carcinoma duttale infiltrante, che rappresenta circa i 3/4 di tutti i casi di cancro della mammella.

Il cancro al seno invasivo può diffondersi ai linfonodi e ad altri organi.
Raramente dà dolore. I sintomi a cui prestare attenzione e che devono indurre a consultare uno specialista sono: comparsa di un nodulo a livello della mammella o dell’ascella, ispessimento, arrossamento o retrazione della cute della mammella, modifica (in genere retrazione) del capezzolo, comparsa di secrezioni a livello del capezzolo.

Segni e sintomi

Il cancro della mammella raramente dà dolore. Spesso il primo sintomo riconoscibile è un nodulo o un’area ispessita nel seno (tuttavia la maggior parte dei noduli, circa il 90% non sono forme tumorali).

Altri possibili sintomi del tumore del seno sono:

  • cambiamenti nella forma o nelle dimensioni di uno o di entrambe le mammelle
  • comparsa di secrezione a dai capezzoli
  • rigonfiamenti sulle ascelle
  • avvallamenti, fossette sulla pelle del seno
  • arrossamenti della pelle o del capezzolo
  • cambio nell’aspetto del capezzolo o retrazione dello stesso
  • alterazione della cute (cute a buccia d’arancia)
  • dolore ingiustificato al seno o all’ascella.

Cause

Il cancro al seno è il risultato di una crescita incontrollata di alcune cellule del seno. Le cause esatte di questa trasformazione non sono chiare, tuttavia esistono numerosi fattori che aumentano le probabilità di una trasformazione delle cellule in senso tumorale. I principali sono:

L’età
Il rischio di ammalarsi di cancro al seno aumenta con l’età. Questa forma tumorale è più frequente dopo i 50 anni: 8 casi su 10 si verificano dopo questa età.

La storia familiare
La presenza di familiari stretti che si sono ammalati in precedenza di cancro della mammella aumenta le probabilità di ammalarsi.

La genetica
Possedere specifiche varianti di alcuni geni (due in particolare, denominati BRCA1 e BRCA2) può aumentare il rischio di sviluppare questa forma tumorale. È possibile che queste forme genetiche vengano trasmesse dai genitori ai figli.

I precedenti per cancro alla mammella
Le persone che sono state già affette da cancro al seno hanno una probabilità più alta della popolazione generale di essere nuovamente colpite dalla malattia, sia alla stessa mammella sia all’altra.

Il seno denso
Il seno è composto da migliaia di piccole ghiandole definiti lobuli deputate alla produzione di latte. Nel caso in cui è presente una più alta concentrazione di queste cellule il seno si presenta più denso. Le donne con seno denso hanno maggiori probabilità di sviluppare il cancro al seno, proprio in virtù del più alto numero di cellule che possono trasformarsi in cellule tumorali. Il seno denso è inoltre una condizione che rende più difficile leggere la mammografia e identificare l’eventuale presenza di formazioni tumorali. La densità del seno tende a decrescere con l’età: le strutture ghiandolari vengono infatti man mano sostituite da tessuto grasso.

L'esposizione agli estrogeni
In alcuni casi, le cellule tumorali possono essere stimolate a crescere dagli estrogeni, ormoni fisiologicamente presenti nell’organismo femminile fondamentali per la salute riproduttiva. Maggiore è l’esposizione a questi ormoni più alto è il rischio di cancro.

Il sovrappeso e l’obesità
Le donne che raggiungono la menopausa in sovrappeso o obese sono a maggior rischio di cancro al seno. La ragione di ciò potrebbe risiedere nella maggiore produzione di estrogeni che si verifica nelle persone con una alta percentuale di grasso corporeo.

Il fumo
Recenti evidenze confermano il legame tra fumo (sia attivo che passivo) e probabilità di ammalarsi di cancro della mammella. Inoltre le fumatrici presentano un maggior rischio di recidiva e in caso di radioterapia hanno più probabilità di complicanze cardiache e polmonari.

Il consumo di alcol
Il rischio di cancro aumenta all’aumentare del quantitativo di alcol consumato. In particolare, per ogni 200 donne che bevono due unità alcoliche al giorno, si verificano 3 casi in più di cancro al seno.

Le radiazioni
Alcune procedure mediche che usano radiazioni, come i raggi X, possono aumentare il rischio di sviluppare cancro al seno.

La terapia ormonale sostitutiva
La terapia ormonale sostitutiva, impiegata per alleviare i sintomi tipici della menopausa, è associata a un lieve aumento del rischio di cancro al seno.

Diagnosi

In presenza di un sospetto di cancro al seno, esistono diversi esami per confermare la diagnosi:

  • la mammografia è il primo test a cui si ricorre; consiste in un esame ai raggi X della mammella. È usato anche come test di screening per la diagnosi precoce di questa neoplasia
  • utile è anche l’ecografia che, invece, usa gli ultrasuoni ed è particolarmente utile in caso di seno denso
  • la biopsia consiste nel prelievo di un piccolo campione di tessuto dal seno. Le cellule vengono poi analizzate al microscopio (esame istologico) per verificare se sono o meno tumorali. Può essere necessario effettuare anche la biopsia e l'esame istologico dei linfonodi dell’ascella per verificare se il cancro si è diffuso ad altri tessuti.

Tra le nuove metodiche recentemente introdotte in questa patologia vi è la risonanza magnetica nucleare mammaria che fornisce ulteriori dettagli ed ha una sensibilità più elevata rispetto ad ecografia e mammografia. Può essere utilizzata come test di screening nelle persone portatrici di mutazione a carico dei geni BRCA1 e 2 oppure come approfondimento diagnostico in specifiche situazioni cliniche.

Dati epidemiologici

I numeri del cancro in Italia 2021 confermano che il carcinoma mammario è la neoplasia più diagnosticata nelle donne, in cui circa un tumore maligno ogni tre (30%) è un tumore mammario (I numeri del cancro in Italia 2020).

Secondo i dati del report "I numeri del cancro in Italia 2021" in Italia sono state stimate circa 55.000 nuove diagnosi di carcinomi della mammella femminile nel 2020 e nel 2021 sono stati stimati 12.500 decessi. La sopravvivenza netta a 5 anni dalla diagnosi è dell'88%.

Secondo i dati ISTAT nel 2018 il carcinoma mammario ha rappresentato, con 13.076 decessi, la prima causa di morte per tumore nelle donne.

Dalla fine degli anni Novanta si osserva una continua tendenza alla diminuzione della mortalità per carcinoma mammario (-0,8%/anno), attribuibile a una maggiore diffusione dei programmi di diagnosi precoce (quindi all'anticipazione diagnostica) e anche ai progressi terapeutici.

Il seno è costituito da grasso, tessuto connettivo e una serie di strutture ghiandolari (lobuli) organizzate nei cosiddetti lobi, responsabili della produzione di latte che viene escreto attraverso sottili canali definiti dotti mammari.


Le Breast Unit in Liguria

Conosci le Breast Unit?

Si tratta della rete dei centri specializzati che accompagnano la donna dalla prevenzione, alla diagnosi, alla cura, secondo un approccio multidisciplinare e il supporto di altre donne. 

La Liguria è la prima regione in Italia ad aver attivato una rete di Breast Unit, centri specializzati per la prevenzione, la diagnosi e la cura del tumore al seno. Le Breast Unit sono in grado di assistere le donne in un percorso che spesso è doloroso e difficile anche dal punto di vista psicologico.

Per questo, oltre a tutti gli specialisti coinvolti nel percorso, i centri si avvalgono anche del contributo di associazioni di donne che hanno già affrontato felicemente il percorso terapeutico e sono perciò in grado di accompagnare altre donne e di capirne le esigenze.

Dove sono

Centro di senologia afferente all’Ospedale Policlinico San Martino - IRCCS - Genova
Coordinatrice: Prof.ssa Lucia Del Mastro
Centro di Coordinamento: tel. 335 6738548 (lunedì - venerdì dalle 9 alle 13)
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Centro di Senologia afferente all’Asl 1 imperiese
Ospedale di Sanremo, Accoglienza/Segreteria Piano - 5
Coordinatore: Dott. Claudio Battaglia
Centro di Coordinamento: tel. 0184 536 932 - 0184 536 412 (lunedìì - venerdì dalle 8 alle 14)
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Centro di Senologia afferente all’Asl 2 savonese
Ospedale S. Paolo, Savona Accoglienza/Segreteria Piano - 1 Monoblocco
Coordinatore: Dott. Marco Benasso
Centro di Coordinamento: tel. 019 840 4803 (lunedì - venerdì dalle 8 alle 14)
Numero Verde 800 893 569 (lunedì - venerdì dalle 11 alle 14)
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Centro di Senologia afferente all’Asl 3 genovese
Ospedale Villa Scassi - Genova Accoglienza/Segreteria Piano -1 Padiglione DEA
Coordinatrice: Dott.ssa Nicoletta Gandolfo
Centro di Coordinamento: tel. 010 849 2652 o 010 849 2106 (lunedì - venerdì dalle 8.30 alle 13.30)
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Centro di Senologia del Levante afferente all’Asl 4 chiavarese e all’Asl 5 spezzina
Presidi Ospedalieri di Sestri Levante e La Spezia
Coordinatore: Dott. Tindaro Scolaro
Centro di Coordinamento: tel. 0187 535 229 - 0187 535 211 (lunedì, martedì e venerdì dalle 8 alle 13)
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I tumori ginecologici

Cosa sono

I tumori ginecologici colpiscono l’apparato riproduttivo femminile.

I più frequenti interessano l’utero e le ovaie.  I tumori dell’utero possono interessare la parte inferiore, il collo (tumori della cervice uterina), o il corpo (tumori dell’endometrio).

Prevenzione primaria

Uno stile di vita sano e dinamico rappresenta una efficace strategia preventiva verso le malattie croniche, tra cui anche i tumori.

Prevenzione secondaria: l’importanza della diagnosi precoce

La diagnosi precoce consente di evidenziare il tumore in fase inziale, talvolta prima della comparsa dei sintomi.

La visita annuale ginecologica associata a ecografia transvaginale rappresenta un appuntamento importante nell’agenda della prevenzione femminile e, nel caso di insorgenza di sintomi (secrezioni vaginali anomale, sanguinamenti vaginali intermestruali in età fertile o in post-menopausa, dolore durante i rapporti sessuali o dolore pelvico spontaneo) dovrà essere anticipata.

Per il tumore della cervice uterina, la diagnosi precoce rappresenta la strategia più efficace in termini di diagnosi e cura: la diffusione dei programmi di screening con il PAP test, a cui in epoca più recente si è aggiunto il test di ricerca del DNA virale per HPV, ha consentito di ridurre drasticamente incidenza e mortalità di tale neoplasia.

Strategie di cura

Lo stadio di malattia si basa sulle dimensioni del tumore, sull’eventuale coinvolgimento di linfonodi regionali e di organi vicini e sull’eventuale presenza di malattia localizzata a distanza. In relazione alla stadiazione del tumore verranno scelti i trattamenti ritenuti più adeguati. Le strategie terapeutiche nel trattamento dei tumori ginecologici comprendono la chirurgia, la chemioterapia e la radioterapia.


Il test genetico

Che cos'è il test genetico BRCA

Il test genetico BRCA è un esame di screening per la ricerca delle alterazioni dei geni BRCA1 e 2 associate a un maggiore rischio di sviluppare tumori ovarici e tumori della mammella.

A chi è consigliato il test genetico BRCA

Il test è consigliato alle donne affette da neoplasia epiteliale dell’ovaio.  Possono inoltre accedere a consulenza genetica le pazienti con neoplasia mammaria in determinate situazioni e le donne sane, con storia familiare positiva per tumore ovarico e/o mammario.

Centro di riferimento in Liguria per l’esecuzione del test

Centro tumori ereditari IRCCS Ospedale Policlinico San Martino

Per informazioni, se in possesso dei requisiti richiesti ai fini della valutazione genetica:

  • email: Per appuntamenti, informazioni, invio di documentazione clinica. Indicare nome e cognome del/della paziente nel titolo della mail.
  • Segreteria telefonica: 010 555 8850.
    Per comunicazioni urgenti o in caso di impossibilità all'uso della mail. Lasciare nome, cognome, numero di telefono o motivo della chiamata in breve. Sarete richiamati dalle infermiere dedicate entro qualche giorno lavorativo.

Dott.ssa Lucia Trevisan (medico genetista):
Dott.ssa Giulia Buzzatti (medico oncologo):


Gli screening oncologici: perché aderire a percorsi organizzati di diagnosi precoce

Test gratuiti, non occorre la richiesta medica, l’appuntamento può essere modificato e viene rilasciata una giustificazione dal lavoro: sono alcuni degli elementi che caratterizzano gli screening oncologici, offerti in Italia e in Liguria dal Sistema sanitario regionale a una determinata fascia della popolazione che risponde a particolari caratteristiche (età, sesso ecc.).

I programmi di prevenzione sono un invito alla “popolazione sana” a dedicare pochi minuti del proprio tempo per aderire a un percorso efficace per la propria salute. 

Perché lo screening?

Un programma di screening ha lo scopo di individuare, in un gruppo molto numeroso di persone che sono apparentemente in buona salute, quelle che presentano segni precoci di un tumore, per diagnosticarlo quando è ancora molto piccolo e pertanto in fase iniziale. 

Esistono test di screening per tutti i tumori?

No. Al momento esistono test di screening di utilità riconosciuta solo per il tumore del collo dell’utero, della mammella e dell’intestino (colon e retto).  

Quali sono i test di screening che vengono offerti dal Ssn?

Tumore del collo dell’utero
Fino a pochi anni fa l’unico test di screening era il pap test (striscio vaginale) che viene offerto ogni 3 anni alle donne che hanno un’età compresa tra 25 e 64 anni. 
Da qualche anno, è disponibile anche il test HPV che viene offerto a partire dai 30 anni, ogni 5 anni. Il pap test e il test HPV sono in grado di indentificare nelle cellule del collo dell’utero alterazioni che col tempo potrebbero diventare tumore.
Per questo tumore è disponibile una straordinaria protezione data dalla combinazione tra vaccinazione contro l’HPV (papilloma virus umano) e screening.

Tumore della mammella
La mammografia è ancora il test più affidabile per diagnosticare il tumore della mammella nelle fasi iniziali. La mammografia è proposta ogni 2 anni alle donne che hanno un’età compresa tra 50 e 69 anni.   

Tumore del colon e retto
Viene utilizzato il test per la ricerca del sangue occulto nelle feci che viene proposto ogni 2 anni a uomini e donne di età compresa tra 50 e 69 anni. È un test molto semplice che viene fatto a casa propria: viene fornito un flaconcino contenente un liquido e una spatolina. La spatolina serve per prelevare un piccolo campione di feci e viene poi inserita nel flaconcino. Il flaconcino sarà poi consegnato alla ASL per l’esame in laboratorio.

Perché partecipare al programma di screening offerto dalla propria Asl?
Presso ogni Asl è presente una équipe di sanitari (medici, infermieri, ostetriche e tecnici) che si occupa specificamente di tutte le fasi del programma di screening, dall’invio della lettera di invito alla gestione delle persone il cui test è risultato positivo.

Per saperne di più vai alla sezione Screening


Oncofertilità: come preservare la fertilità prima di sottoporsi a terapie gonadotossiche

Negli ultimi 10 anni, è stata creata in Liguria una rete di Oncofertilità grazie alla quale tutti i pazienti in età riproduttiva, che devono sottoporsi a trattamenti potenzialmente gonadotossici, possono essere indirizzati al Centro di Fisiopatologia della Riproduzione Umana (FRU), presso il quale si effettuano:

  • consulenza riproduttiva prima di terapie gonadotossiche
  • crioconservazione di spermatozoi prima di terapie gonadotossiche (accedi alla pagina dedicata al Laboratorio di Andrologia)
  • stimolazione ovarica controllata per prelievo e crioconservazione di ovociti prima di terapie gonadotossiche
  • laparoscopia per biopsia e crioconservazione di tessuto ovarico prima di terapie gonadotossiche (in collaborazione con il Presidio Ospedaliero Sant’Anna di Torino - Centro FERTISAVE)

In genere l’accesso alle prestazioni sopra elencate, per il loro carattere di “urgenza”, avviene previo contatto diretto del medico specialista che segue i pazienti con il personale medico del Centro FRU.

Per informazioni: Preservazione della fertilità prima di terapie gonadotossiche


Medicina di genere

L’Oncologia sta vivendo momenti di grande cambiamento, con maggiori possibilità di prevenzione e cura per i nostri pazienti.

Ciò è legato da una parte alla cosiddetta medicina di precisione e dall’altro alla implementazione di nuove modalità organizzative.

Per quanto riguarda il primo aspetto, ovvero la medicina di precisione, è ormai ben chiaro che la caratterizzazione molecolare dei tumori e la loro profilazione genomica può permettere l’individuazione di alterazioni specifiche, che diventano bersaglio di farmaci altrettanto specifici. Per quanto riguarda l’organizzazione, essa è sempre più basata su approccio multidisciplinare e collegamento in rete dei vari centri oncologici (le Reti Oncologiche Regionali).

Tra i tumori, alcuni sono legati al sesso (gli organi riproduttivi) e altri sono comuni ai due sessi; il tumore della mammella rimane il tumore a più elevata incidenza tra le donne, mentre è molto raro nell’uomo.

Intorno alla problematica della prevenzione e della cura del tumore della mammella si sono già realizzati quei cambiamenti innovativi che dicevamo prima. Sono infatti state create le Breast Unit (Centri di Senologia) come unità di aggregazione di competenze e tecnologie avanzate per le pazienti con carcinoma mammario: presso questi Centri (in Liguria, al Policlinico San Martino, San Martino, al Villa Scassi, a Savona, a Sanremo e a La Spezia in collaborazione con Sestri Levante), che le pazienti possono ritrovare tutto quanto serve per caratterizzare il tumore (anche con tecniche innovative di biologia molecolare) e le moderne terapie personalizzate.

Sempre in questi anni molta attenzione è stata riservata ad alcuni aspetti per cui sussistono differenze di genere importanti: la preservazione della fertilità, la cura del cancro in gravidanza, la sessualità, gli aspetti estetici. Altresì si è guardato a differenze epidemiologiche, farmacocinetiche e di risposta alle terapie soprattutto per le neoplasie diventate ad elevata incidenza in entrambi i sessi (ad esempio il carcinoma polmonare).

È ora di importare anche in Oncologia i principi della Medicina di Genere, cioè la considerazione e lo studio delle influenze biologiche, socio-economiche e culturale sulla malattia e i trattamenti. La Medicina di Genere nasce dalla osservazione della scarsa rappresentazione delle donne (e delle loro specificità) nello sviluppo tradizionale della Medicina; per spiegare, può essere utile un esempio di segno opposto: il carcinoma mammario maschile –malattia neoplastica rara- sembra soffrire del problema più frequentemente osservato per il genere femminile in altre malattie, cioè a dire l’assenza di studi specifici.

La prestigiosa Società Europea di Oncologia Medica ha creato una Gender medicine Task Force, che ha già sancito come uomini e donne debbano essere considerati gruppi distinti di pazienti, per i quali è necessario considerare anche in oncologia approcci specifici: questo principio è rivoluzionario per l’oncologia, che ha considerato sinora -ovviamente per i tumori comuni ai due sessi- come poco rilevante questo aspetto.

La medicina di genere in oncologia

La Medicina di Genere si declina anche in oncologia in relazione a questi principali aspetti:

  • differenze biologiche e socioculturali
  • impatto sullo stato di salute
  • impatto sulla malattia
  • impatto sulla risposta alle terapie.

Facciamo alcuni esempi per comprendere come la considerazione del genere (accanto ad altre caratteristiche del paziente: l’età, la presenza di altre malattie ecc.) possa essere determinante al pari della caratterizzazione del tumore.

Partiamo con un tumore che si sta osservando con maggiore frequenza: il melanoma. In generale gli uomini hanno meno attenzione per la loro pelle e quindi il melanoma viene spesso diagnosticato in fase più avanzata; inoltre, quando la malattia diviene (per fortuna raramente) metastatica le donne hanno maggiori possibilità di una sopravvivenza prolungata.

Un altro esempio: la farmacocinetica dei farmaci può essere diversa in uomini e donne (forse a causa della differente quantità e distribuzione del tessuto adiposo): questo comporta che la stessa dose (pur calcolata sulla base del peso e della superficie corporea) può risultare per le donne in livelli più elevati nel sangue e quindi maggiore tossicità. Queste differenze in farmacocinetica possono essere ancora oggi molto importanti, pur con la disponibilità di farmaci innovativi e generalmente meno tossici rispetto alla vecchia chemioterapia Infatti, i farmaci oncologici (anche i più moderni) hanno una finestra terapeutica poco ampia e sono comunque poco maneggevoli. Senz’altro bisognerà condurre studi specifici per poter ottimizzare i risultati.

Un altro esempio: l’immunoterapia, che rappresenta ormai uno degli strumenti principali per la cura di molte differenti neoplasie. È ben chiaro che il sistema immune delle donne è diverso (forse più attivo) di quello degli uomini (pensiamo ad incidenza e decorso delle malattie autoimmuni, assai differenti nei due sessi). Ci sono ormai evidenze di quanto sia rilevante il sesso per la risposta tumorale alla immunoterapia: sussiste una interazione complessa tra l’ambiente, gli ormoni sessuali, il microbioma e tutto questo può risultare in diversa efficacia e diversa tossicità.

Deve anche essere ricordato che esiste un’ampia letteratura riguardante aspetti che comportano grandi differenze tra i due generi per ragioni diverse dalla biologia del tumore o dal metabolismo dei farmaci. È documentato infatti che le donne hanno un diverso modo di affrontare la malattia e le sue conseguenze (coping) e hanno diversi bisogni assistenziali in relazione all’impegno in famiglia, sul lavoro e nella società.

Questo differente atteggiamento (più positivo e razionale) delle donne nei confronti della malattia può essere alla base del successo nell’adesione alle campagne di screening per i tumori femminili.

A cura Prof. Paolo Pronzato, Direttore Oncologia medica 2, Ospedale Policlinico San Martino IRCSS, Coordinatore Diar oncoematologico Alisa.


Fonti

https://www.salute.gov.it

Fondazione onda, Osservatorio nazionale sulla salute della donna e di genere