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Malattie rare

Responsabile Ufficio Biomedicina e malattie a bassa prevalenza: Rosa Bellomo - Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. E' necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Segreteria amministrativa: Alessandra Negrotto - Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. E' necessario abilitare JavaScript per vederlo.

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Accoglienza del paziente adulto, bambino e familiari e orientamento verso i Presidi di diagnosi e cura della Rete regionale malattie rare e le Associazioni dei pazienti

Sportello regionale malattie rare

Sportello regionale malattie rare - Video

Il servizio regionale è gestito da personale sanitario esperto che accoglie e fornisce informazioni sulle malattie, le esenzioni ad esse relative, orientando e supportando:

  • pazienti adulti, bambini e familiari , medici medicina generale e pediatri libera scelta verso i presidi di diagnosi e cura della Rete regionale e nazionale malattie rare e le Associazioni dei pazienti
  • gli Specialisti verso le procedure inerenti l’utilizzo del Registro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore Sanità
  • gli uffici ASL anagrafe sanitaria regionali per riconoscimento Certificati di esenzione da fuori regione
  • la fase di trasferimento da cure pediatriche a cure per l’adulto, in collaborazione con i Centri di riferimento e Ambulatori specialistici multidisciplinari.

Lo Sportello Regionale Malattie Rare collabora con il Telefono verde malattie rare per l'aggiornamento del Portale nazionale Malattie Rare (www.malattierare.gov.it).

Coordinamento regionale per le patologie a bassa prevalenza

Di cui all’accordo CRS n. 103/CSR del 10 maggio 2007

È attuato tramite il Comitato tecnico scientifico Biomedicina, Malattie Rare e Malattie Senza Diagnosi istituito con Deliberazione del Commissario Straordinario A.Li.Sa. n. 22 del 24.02.2017, afferente alla Area Dipartimentale Sanitaria di A.Li.Sa. per:

  • essere riferimento tecnico scientifico per le Istituzioni, Tavoli tecnici nazionali, il “Gruppo di Consultazione Associazioni di pazienti con MR della Regione Liguria” e le altre Associazioni pazienti nazionali ed europee in materia di Biomedicina, Malattie Rare e Malattie Senza Diagnosi
  • facilitare l’accesso dei pazienti affetti da MR e MSD alle cure e a tutti i benefici di legge previsti in questo ambito, anche tramite l'informazione capillare sulla rete di assistenza disponibile nella Regione Liguria
  • elaborare suggerimenti tecnici ai fini della redazione dei piani terapeutici (PT) e dei percorsi diagnostico terapeutici assistenziali (PDTA), per la sperimentazione di modelli organizzativi innovativi, per diffondere la cultura medica sulle MR e MDS stimolando gli specialisti ad applicare i protocolli condivisi con i Centri Regionali di Riferimento
  • promuovere l’applicazione di Standard di qualità e biosicurezza, metodi e protocolli validati per “il prelievo, la raccolta, la conservazione e la distribuzione di materiali biologici” presso i Centri di Risorse Biologiche, Biobanche e Collezioni di materiale biologico
  • promuovere la partecipazione a progetti di ricerca di base e traslazionale in materia di Biomedicina, Malattie Rare e Malattie Senza Diagnosi
  • promuovere la formazione/informazione di Operatori sanitari-MMG-PDL, Associazioni di pazienti e cittadini in materia di Biomedicina, Malattie Rare e Malattie Senza Diagnosi
  • favorire il coinvolgimento delle Strutture Territoriali.

Presidi accreditati per le Malattie Rare

La Regione Liguria ha aggiornato l’elenco dei Centri di riferimento per le malattie rare, competenti per la certificazione del paziente, la stesura di percorsi clinici, diagnostici e di piani terapeutici allo scopo di poter proseguire le attività in maniera efficace e appropriata, in linea con le normative specifiche in materia.

Registro Regionale Malattie Rare

La Regione Liguria aderisce al Registro Nazionale Malattie Rare (RNMR) istituito presso l’Istituto Superiore di Sanità in attuazione dell’articolo 3 del D.M. 279/2001. Il Registro ha come obiettivi generali di effettuare la sorveglianza delle malattie rare e di supportare la programmazione nazionale e regionale degli interventi per i soggetti affetti da malattie rare.
http://www.iss.it 

Reti Europee di Riferimento "ERN" per malattie rare e tumori rari

La Commissione europea nel rispetto dell’autonomia dei Paesi membri in materia di organizzazione dei sistemi sanitari, ha avviato una politica di integrazione volta a favorire la libera circolazione dei pazienti e a garantire l’accesso a cure di elevata qualità ai pazienti europei soprattutto in quegli ambiti quali le malattie rare o le patologie che richiedono interventi complessi e a forte investimento tecnologico e di competenze.
Di seguito è possibile consultare l'elenco delle strutture sanitarie della Regione Liguria individuate come Centri d'eccellenza per le ERN.
http://www.salute.gov.it/portale/temi/p2_6.jsp?lingua=italiano&id=4935&area=Malattie%20rare&menu=vuoto

Gruppo Regionale Associazioni Malattie Rare della Liguria

E’ costituito da Associazioni di malattie rare, persone con malattia rara e da familiari di persone con malattie rare; ha mandato consultivo e propositivo a supporto dell’attività regionale in tema di malattie rare.
Il Gruppo svolge anche una funzione di aggiornamento e raccordo con lo Sportello Regionale Malattie Rare e A.Li.Sa. Azienda Ligure Sanitaria della Regione Liguria.
www.liguriamalattierare.altervista.org
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Comitato I Malati Invisibili ONLUS
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PREVENZIONE PRIMARIA E SECONDARIA

Collaborazioni con Ministero Salute, Istituto Superiore Sanità e Organizzazioni interessate: 

  • Progetto CCM 2017 Prevenzione e sorveglianza delle malformazioni congenite, Azione Centrale
    La malformazioni congenite sono in parte patologie rare aventi eziologia multifattoriale caratterizzate da breve tempo di latenza tra esposizione e manifestazione clinica (6-8 mesi). Le malformazioni congenite possono essere: di esclusiva origine genetica (es. acondroplasia); di origine complessa o multifattoriale, ossia con una determinazione solo parziale da fattori genetici in associazione a fattori ambientali (es. schisi orofacciali, ipospadia, ecc.); di origine ambientale.
    Riconosciuta l’importanza dell’attività di sorveglianza epidemiologica e di prevenzione primaria delle malformazioni congenite, il Centro Nazionale Malattie Rare (CNMR) ha coordinato un progetto dal titolo "Prevenzione e sorveglianza delle malformazioni congenite: interventi sugli ambienti di vita e di lavoro per ridurre i rischi da fattori emergenti biologici (incluso virus Zika) e non".
     Il progetto si è posto i seguenti obiettivi:
    • istituire un Registro Nazionale Malformazioni Congenite per sviluppare attività di sorveglianza epidemiologica a livello nazionale
    • sviluppare un approccio operativo integrato per la prevenzione primaria, che utilizzi i dati della sorveglianza delle malformazioni congenite e si basi su buone pratiche del Servizio Sanitario Nazionale
    • promuovere nella popolazione generale corretti stili di vita e comportamenti consapevoli per la riduzione dei fattori di rischio.
  • Programma di Screening Neonatale Esteso (SNE)
    Il termine “screening neonatale” definisce i programmi di medicina preventiva secondaria basati sulla misurazione analitica di specifici metaboliti attraverso il prelievo di alcune gocce di sangue del neonato che vengono versate su un apposito cartoncino, con l’obiettivo di selezionare in modo precoce e tempestivo i soggetti a rischio per alcune malattie congenite per le quali sono disponibili trattamenti e terapie in grado di modificare la storia naturale della malattia. E’ un programma complesso, integrato e multidisciplinare che permette di:
    • identificare precocemente su tutta la popolazione neonatale i soggetti affetti da malattie metaboliche ereditarie
    • procedere all'accertamento diagnostico
    • in caso di diagnosi confermata, avviare il paziente al trattamento specifico per la malattia identificata ed assicurargli il successivo follow-up.

Centro Regionale di Screening Neonatale Malattie Metaboliche
Clinica Pediatrica ed Endocrinologia, IRCCS Istituto Giannina Gaslini
Responsabile: Professor Mohamad Maghnie
Tel. 010 5636 2664 - 2406 - 2582
E-mail Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. E' necessario abilitare JavaScript per vederlo.

  • Progetto CCM 2018 Sordità infantile e patologie oculari congenite. Analisi dell'efficacia ed efficienza dei protocolli di screening uditivo e visivo neonatale
    Gli screening neonatali uditivo e visivo rappresentano una preziosa opportunità di prevenzione secondaria, ovvero di diagnosi e trattamento precoce di patologie che, se non diagnosticate tempestivamente possono determinare gravi esiti invalidanti per i nuovi nati. L’OMS considera la prevenzione secondaria, della sordità e dell’ipovisione, effettuata attraverso l'introduzione di programmi di screening neonatali universali, la chiave per ridurre drasticamente gli effetti invalidanti delle patologie neurosensoriali congenite più frequenti alla nascita. Il DPCM 12 gennaio 2017 Definizione e aggiornamento dei livelli essenziali di assistenza, garantisce a tutti i neonati "le prestazioni necessarie e appropriate per la diagnosi precoce delle malattie congenite previste dalla normativa vigente e dalla buona pratica clinica, incluse quelle per la diagnosi precoce della sordità congenita e della cataratta congenita".
    L'azione Centrale-Progetto esecutivo CCM 2018 " Sordità infantile e patologie oculari congenite. Analisi dell'efficacia ed efficienza dei protocolli di screening uditivo e visivo neonatale" coordinato dal Centro Nazionale Malattie Rare in collaborazione con l'Istituto Italiano di Medicina Sociale/ INAPP ha l'obiettivo di:
    • effettuare una ricognizione dei protocolli di esistenti
    • rilasciare raccomandazioni e/o buone pratiche
    • promuovere metodologie efficaci e standardizzate su tutto il territorio nazionale
    • contribuire alla diffusione di informazioni utili alle famiglie ed alla popolazione generale.
  • Progetto RegistRare -  CNMR ISS: sviluppo di una piattaforma nazionale per sostenere la creazione di registri di malattie rare
    I registri e le basi di dati dei pazienti sono strumenti importanti al servizio della ricerca nel campo delle malattie rare, in grado di migliorare l'assistenza ai pazienti e la programmazione dell'assistenza sanitaria. Essi contribuiscono a mettere i dati in comune al fine di ottenere un campione di dimensioni sufficienti per la ricerca epidemiologica e/o clinica; sono inoltre fondamentali per valutare la fattibilità delle sperimentazioni cliniche, facilitare la programmazione di sperimentazioni idonee e sostenere l'arruolamento dei pazienti. Essi possono anche essere utilizzati per misurare la qualità, la sicurezza, l'efficacia e l'efficienza di una terapia.
    Il progetto RegistRare prevede la creazione di una piattaforma web volta ad implementare la raccolta di dati sulle malattie rare in Italia in collaborazione con le associazioni dei pazienti e operatori del settore.
    Principali obiettivi di tale piattaforma sono:
    • fornire un punto di accesso centrale alle informazioni sui registri di pazienti affetti da malattie rare per tutte le parti interessate
    • creare nuovi registri di patologia specifica
    • sostenere quelli esistenti in vista della loro interoperabilità, fornendo gli strumenti informatici necessari per mantenere la raccolta dei dati…(..). in accordo con gli standard europei e basata sui requisiti necessari per una prospettiva di interoperabilità con altre fonti informative.

Fonte: http://www.iss.it

Per approfondire

Normativa